Скрининг новорожденных: диагностика заболеваний в первые дни жизни

С начала 2006 года в России внедрен скрининг новорожденных. А все ли родители знают, что это такое и почему он так важен? Скрининг новорожденных — обязательное, бесплатное обследование всех грудничков для выявления врожденных заболеваний обмена веществ (врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром). Для того чтобы сохранить здоровье, а порой даже и жизнь ребенка, необходимо раннее выявление этих болезней и их лечение.

Скрининг проводится на 2-3 день жизни путем исследования венозной крови ребенка. Несколько капель крови помещают на специальный тест-бланк, который изучают генетики. Если результат положительный, значит, это повод для повторения теста. К счастью, впервые положительный результат не всегда свидетельствует о генетических заболеваниях. Несоблюдение правил подготовки к анализу: кормление непосредственно перед тестом, желтуха, недоношенность и прочие состояния, дают ложноположительный результат. Частота таких случаев составляет 2%, хотя истинно положительный результат наблюдается у 0,01% грудничков.

Скрининг новорожденных: диагностика заболеваний в первые дни жизни

Для проведения анализа крови у новорожденного берут кровь из пяточки

Врожденный гипотиреоз :

Заболевание щитовидной железы, при котором она частично или полностью не функционирует, то есть не вырабатывает своих гормонов: тироксина, трийодтиронина (Т3, Т4). Встречается раз на 4-5 тысяч младенцев, особенно при переношенной беременности и когда масса тела ребенка больше 3500г. Заподозрить гипотиреоз можно с первых дней жизни по внешнему виду: пастозное лицо, большой язык из-за чего рот немного приоткрыт, признаки недоношенности при рождении в срок, низкий голос при плаче, желтуха 3 недели и больше, плохо заживающая пупочная ранка, сухость кожи.

В дальнейшем заметно снижение аппетита, и как результат плохая прибавка в весе; запоры, не поддающиеся лечению; бледность, шелушение кожи, холодные конечности, пупочная грыжа. Чем старше становится малыш, тем выражение симптомы задержки физического и умственного развития. В случае отсутствия лечения умственной отсталости не избежать. Раннее выявление и регулярное лечение препаратом левотироксин позволяет всего этого избежать.

Эутирокс, L-тироксин – это синтетические аналоги левотироксина, в дозировке 25, 50 и 100 мкг способны полностью заместить недостаток собственных гормонов. К сожалению, препарат назначается пожизненно, но не пугайтесь, при начале лечения не позже 6 месяцев, и регулярном приеме препарата, ребенок может вести абсолютно привычный образ жизни. Периодически нужно сдавать кровь на уровень тиреотропного гормона, и делать УЗД щитовидной железы (после 3 лет). Критерий адекватной терапии – нормальное самочувствие, развитие ребенка и показатели тиреотропного гормона в крови в пределах нормы.

Муковисцидоз:

Это генетическое заболевание, поражающее экзокринные железы, органы пищеварения и дыхания, вследствие мутации CFTR гена, находящегося в седьмой хромосоме. Этот ген кодирует информацию о переносе ионов хлора через мембрану клеток. При этом количество ионов хлора увеличивается, а ионы натрия уменьшаются. Так, повышается вязкость секретов всех экзокринных желез. Выраженность проявлений в пораженных органах определяет форму заболевания.

Существует легочная, кишечная, смешанная и атипичная формы. Первый «звоночек» при кишечной форме проявляется в виде задержки первородного кала у новорожденного (мекониевая непроходимость). Ребенок беспокоен, живот вздут, срыгивает, нарастают симптомы интоксикации. Состояние требует лечения, иначе возможен мекониевый перитонит или кишечная непроходимость.

Легочная форма – самая типичная, поскольку часто уже с рождения у грудничка отмечается покашливание, усиливающееся, вплоть до безостановочного, надрывистого кашля, с выделением вязкой слизистой, а в дальнейшем слизисто-гнойной мокроты. Признаки смешанной формы муковисцидоза: сухость во рту из-за вязкой слюны, панкреатит вследствие ферментативной недостаточности, проблемы с репродуктивным здоровьем (результат сгущения цервикального секрета у женщин и уменьшения количества спермы у мужчин).

Помимо скрининга новорожденных, где исследуется трипсин в сухом пятне крови, для подтверждения диагноза муковисцидоз необходимы следующие критерии. Трехкратный позитивный потовый тест; копрограмма (исследование кала), с обнаружением не перетравленной пищи; меконеальный тест, где большое количество альбумина в меконие и, главное, – молекулярно-генетический тест. Последний самый эффективный, поскольку позволяет выявить участок ДНК, где произошла эта мутация.

Лечение симптоматическое: диета с преобладанием белка в рационе, обильное питье и достаточное количество соли, поскольку повышенная потливость влечет за собой недостаток микроэлементов. Ферментные препараты назначают пожизненно вместе с муколитическими и отхаркивающими. Показано ежедневные ингаляции, ЛФК, дренажный массаж. В случае пневмонии рекомендуется антибактериальная и гормональная терапия на протяжении месяца. Прогноз, к сожалению, неблагоприятный – выживаемость наблюдается в половине случаев.

Фенилкетонурия:

Наследственное заболевание, возникающее из-за нарушения обмена аминокислоты фенилаланина, продукты распада которой накапливаются в организме. Они плохо влияют на нервную систему, формируя умственную неполноценность. Выраженность недостатка умственного развития напрямую зависит от начала лечения, которое должно проводиться не позже 8-недельного возраста.

Заподозрить фенилкетонурию можно с рождения, по характерным внешним признакам: светловолосый и голубоглазый малыш с сухой кошей, с «мышиным» запахом. Спустя 2 месяца, можно отметить вялость, беспокойство, срыгивание. В дальнейшем развитие замедляется, позже прорезываются зубы, позже начинает сидеть, ходить, говорить. Еще у таких деток бывают эпилептические судороги, дерматиты, солнечные ожоги из-за чувствительной кожи.

Специфического лечения не существует. Главное — это соблюдение диеты с ограничением животных белков, богатых фенилаланином. Лечение диетой проводят при уровне фенилаланина в крови от 360–480 ммоль/л и выше. Родители должны ежедневно подсчитывать граммы белка в рационе ребенка, следя за тем, чтобы его количество не превышало допустимую норму. Необходимо исключить мясо, рыбу, молочные продукты. Можно употреблять продукты с минимальным количеством белка на основе крахмала.

Кормление грудным молоком нужно ограничить. Его заменяют смесями: «Афенилак», «Лофенилак», « MD мил ФКУ-0», « ХР Аналог LCP». В качестве прикорма вводят овощное пюре, а затем безмолочную кашу. Начиная с 7- месячного возраста можно употреблять безбелковую продукцию компаний «Лопрофин» (вермишель, рис, хлеб), «Нутриция», П-АМ 1/2/3, и лечебные смеси «Тетрафен30/40/70», «Изифен» согласно возрасту. Необходимо ежемесячно определять количество фенилаланина в крови. В среднем он должен быть в пределах 3-4 мг% или 180-240мкмоль/л.

Галактоземия:

Наследственный дефицит фермента, превращающий галактозу (есть в молоке) в глюкозу. Избыток галактозы негативно влияет на центральную нервную систему, печень и глаза. Заболевание редкостное, встречается раз на 50 000 человек. Признаки болезни видны со второй недели жизни. Ребенок плохо ест, постоянно срыгивает, у него длительно сохраняется желтуха, поносит – результат употребления грудного молока или смеси.

Заподозрить диагноз галактоземия, можно по типичной триаде признаков: олигофрения, цирроз печени, катаракта. Подтверждает его общий анализ мочи, в которой найдена галактоза. Специфическое лечение заключается в безлактозной диете. Грудничкам нельзя питаться маминым молоком, его заменяют смесями на основе соевого молока. Запрещено употребление всех молочных продуктов. Лечение с первых дней жизни позволяет избежать прогрессирования болезни и возникновения осложнений.

Адреногенитальный синдром:

При адреногенитальном синдроме выработка одних кортикостероидов угнетается, а других увеличивается, из-за дефицита фермента 21-гидроксилазы, который обеспечивает синтез гормонов надпочечников. Чаще всего синдром обусловлен дефицитом кортизола и альдостерона, что влечет за собой увеличение той части надпочечников, где синтезируются андрогены. Так концентрация андрогенов резко увеличивается и развивается адреногенитальный синдром.

Существует 3 формы заболевания:

◾ . Вирильная

◾ . Постпубертатная

◾ . Сольтеряющая

Вирильная форма обусловлена избыток андрогенов. Проявляется маскулинизацией: мужским телосложением, тембром голоса, оволосением. При этом внешне мальчик напоминает маленького мужчину, а девочка все больше обретает мужские признаки. Постпубертатную форму выявляют в репродуктивном возрасте у женщин, страдающих бесплодием со скудными месячными, прыщиками, гирсутизмом. Самой опасной является сольтеряющая форма, вследствие недостатка альдостерона в крови, беспокоит рвота, понос, что приводит к обезвоживанию организма и грозит летальным исходом.

Диагностика состоит из определения уровня гормонов надпочечников, калия и натрия в крови. Девочкам обязательно нужно сделать УЗД матки с придатками и надпочечников. Мальчикам – УЗД мошонки. Лечение заключается в пожизненной гормональной терапии. В случае поздно начатого лечения девочкам может понадобиться хирургическое вмешательство. При сольтеряющей форме показано употребление большого количества соли и жидкости. Своевременное лечение обеспечивает благоприятный прогноз для жизни.

В качестве мер профилактики доктора рекомендуют всем семейным парам пройти медико-генетическую консультацию на этапе планирования семьи. Особенно тех, в роду у которых уже были случаи рождения детей с наследственной ферментопатией или смерть новорожденного по неизвестной причине. Безусловно, медицина идет вперед, благодаря чему длительность и качество жизни такие деток существенно изменилась. Хочется верить, что правительство разработает государственную программу, предоставляя препараты, продукты и льготы этим семьям! Не отчаивайтесь и будьте здоровы!


Источник

Понравилась статья, поделись с друзьями!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code