Муковисцидоз у новорожденных: можно ли вылечить это заболевание

Муковисцидоз является одним из самых часто встречающихся генетических заболеваний. Представляет собой нарушение работы желез, вырабатывающих слизь. Патология приводит к тому, что секрет становится вязким, не отделяется и вызывает обструктивный синдром. Причиной считают мутацию гена, который отвечает за состояние слизи. При нарушении его функции густота секрета повышается, он застаивается в протоках желез. Затем происходит присоединение болезнетворных микроорганизмов и дальнейшее развитие воспалительного процесса.

Муковисцидоз у новорожденных: можно ли вылечить это заболевание

Какие органы подвержены заболеванию

Поражению подвержены следующие органы:

  • поджелудочная железа,
  • бронхи,
  • печень,
  • потовые и слюнные железы,
  • желудок,
  • кишечник,
  • половые железы.

Проявления муковисцидоза у новорожденных 

Выделяют следующие симптомы, характерные для муковисцидоза:

  • повышенная густота каловых масс,
  • увеличение размеров печени,
  • ребенок отстает в физическом развитии,
  • деформация грудной клетки,
  • болезненное вздутие живота,
  • кожные покровы сухие и имеют землистый оттенок,
  • фаланги пальцев рук напоминают барабанные палочки,
  • появление сухого, приступообразного кашля,
  • затруднение дыхания.

Как выглядит малыш, страдающий муковисцидозом, можно увидеть на фото.

Муковисцидоз у новорожденных: можно ли вылечить это заболевание

Первые признаки заболевания могут появиться уже в первые дни после рождения. Проявляется патология непроходимостью кишечника в результате повышенной густоты мекония. Характеризуется данное состояние вздутием живота, рвотой с примесью желчи, бледностью и сухостью кожи. Малыш полностью отказывается от груди, становится вялым, постоянно плачет. Такая форма муковисцидоза опасна тем, что приводит к завороту кишок, с последующим развитием перитонита. Еще одним осложнением, которое вызывает повышенная густота кишечной слизи, является формирование каловой пробки.

Если проявления муковисцидоза начались еще на этапе внутриутробного развития, то малыш рождается уже со сформировавшимся обструктивным синдромом. К примеру, густая слизь поджелудочной железы приводит к тому, что ее протоки перекрыты еще до появления ребенка на свет. Ферменты все равно вырабатываются, так как экскреторная функция не нарушена. Но в двенадцатиперстную кишку не попадают, а продолжают накапливаться в протоках железы. В результате этого ее ткани подвержены самоперевариванию.

К концу первого месяца жизни поджелудочная железа ребенка подвержена кистозному поражению и разрастанию фиброзной ткани. Процесс пищеварения нарушается, в кишечнике перестают всасываться питательные вещества, малыш теряет вес и отстает в развитии. При длительном течении патологического процесса возможен некроз поджелудочной железы.

Если поражаются органы дыхания, то развивается полная обструкция бронхов. Слизь перекрывает просвет бронхов, развивается хронический воспалительный процесс. Малышу становится трудно дышать, начинают появляться признаки гипоксии.

Характерным признаком муковисцидоза у младенцев является соленый привкус кожных покровов. Связано это с тем, что в железах накапливаются ионы хлора.

Муковисцидоз у новорожденных: можно ли вылечить это заболевание

Диагностика заболевания

Диагностика проводится сразу же после рождения малыша, так как это заболевание является одной из часто встречающихся генетических патологий. Кроме этого, родителям рекомендуют проходить обследование в течение первых месяцев беременности.

В качестве исследуемого материала используют кровь новорожденного малыша. Если он рожден в срок, то анализ проводят на четвертый день жизни. В случае недоношенности, кровь для исследования берут через неделю после рождения.

Иногда диагноз ставят на основании проявившихся симптомов, таких, как густой, зловонный меконий, увеличение печени и соленый привкус кожи. Это характерные признаки муковисцидоза, которые в ряде случаев не нуждаются в дополнительных методах диагностики.

Муковисцидоз у новорожденных: можно ли вылечить это заболевание

Лечение муковисцидоза у новорожденных

К сожалению, заболевание вылечить невозможно, как и любую другую генетическую патологию. Методы терапии направлены на устранение симптомов и профилактику осложнений.  

При поражении дыхательной системы схема лечения выглядит следующим образом:

  • Антибактериальная терапия. Назначают в случае присоединения бактериальной флоры. Применяют такие средства, как Азитромицин, Амоксицилин, Бисептол.
  • Назначение препаратов, обладающих муколитическим действием. Это необходимо для того, чтобы снизить вязкость бронхиального секрета и разбить его молекулы. После приема таких препаратов мокрота легко отделяется от стенок бронхов и выделяется наружу. Назначают такие средства, как карбоцистеин (Флюдитек, Лангес), ацетилцистеин (АЦЦ).
  • Назначение препаратов, которые обладают бронхолитическим действием. Обструктивный синдром практически всегда сопровождается спазмом бронхов. Для этого назначают средства, которые расширяют их просвет и восстанавливают нормальное дыхание.

При муковисцидозе ЖКТ назначают ферменты, а также препараты, снижающие вязкость кишечной слизи и предотвращающие образование желчных камней.

Видео по теме статьи

Источник

Понравилась статья, поделись с друзьями!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code