Гомоцистинурия — причины и признаки гомоцистинурии

Гомоцистинурией называется наследственная патология, вызванная сбоем в обменных процессах незаменимой аминокислоты метионина. В результате в плазме крови скапливается продукт распада гомоцистеин, что приводит к нарушениям в работе многих функций и систем организма.

  • Гомоцистинурия - причины и признаки гомоцистинурии
  • Гомоцистинурия - причины и признаки гомоцистинурии
  • Гомоцистинурия - причины и признаки гомоцистинурии

Виды

Выделяют несколько видов болезни:

  1. Форма В6-зависимости.
    Характеризуется недостаточным количеством витамина В6 в организме. Прием этого витамина в виде таблеток приводит к улучшению состояния.
  2. В6-резистентный тип заболевания.
    Также характеризуется недостатком В6, однако прием витамина на состоянии больного никак не сказывается.
  3. Форма, вызванная нарушениями обмена витамина В12.
  4. Гомоцистинурия, характеризующаяся нехваткой фермента, участвующего в обменных процессах метионина.

Причины

Причиной заболевания является наследственная информация, которую оба родителя передали своему малышу. При этом родители могут быть здоровыми, но носить ген этого заболевания в неактивной форме. Болезнь проявится, если от обоих родителей ребенок получит дефектный ген.

Симптомы

При данном нарушении ребенок рождается здоровым. Консультация врача может потребоваться в 3–5 лет, когда начинают появляться первые признаки. Явные симптомы отклонений становятся заметны к 10 годам.

Болезнь поражает следующие органы и системы:

  1. Органы зрения:
    • смещение хрусталика;
    • ухудшение зрения;
    • отслоение сетчатки;
    • глаукома;
    • атрофия и др.
  2. Костно-мышечная система:
    • деформация грудной области;
    • удлинение конечностей и пальцев при общем укорочении туловища;
    • патологии позвоночника.
  3. Центральная нервная система:
    • отставание в умственном развитии;
    • судороги.
  4. Сердечно-сосудистая система:
    • ишемии;
    • инфаркт;
    • атеросклероз.

Диагностика

Диагностику проводят несколько специалистов: педиатр, детский офтальмолог, ортопед, кардиолог, невролог, эндокринолог, генетик.

Диагноз ставят на основании клинических признаков, а также результатов следующих инструментальных исследований:

  • электрокардиографии;
  • электроэнцефалографии;
  • рентгенографии.

Окончательный вывод делают после проведения лабораторных исследований мочи и крови на количество гомоцистеина в них.

Лечение

Излечение возможно только при формах гомоцистинурии, характеризующихся нехваткой витамина В6.

Лечение состоит в следующем: при В6-зависимом типе болезни назначают употребление недостающего витамина в больших дозах.

При любой из этих форм прописывают витамин В9, бетаин для уменьшения количества гомоцистеина, а также препараты аспирина для снижения густоты крови.

Больным назначают диетическое питание.

Крайне важно выявить заболевание как можно раньше. Правильное питание и вспомогательные лекарственные средства помогут избежать инвалидизации.

Профилактика

При планировании беременности паре желательно пройти генетическое обследование, особенно, если в роду были больные гомоцистинурией.

Записаться на прием к врачу через интернет можно на нашем сайте. Отзывы о врачах можно найти на их персональных страницах.

Источник

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code