Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение

Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с генетическими дефектами факторов свертывания крови. Передается ребенку от больной матери, рожденной в семье, члены которой страдали от такого заболевания. Важная особенность в том, что сама мать может быть полностью здоровой. Она является носителем «поломанных» генов.

Как правило, первые признаки заболевания начинают проявляться у детей на третьем году жизни, значительно реже — в период новорожденности и младенчества. Гемофилия относится к группе геморрагических диатезов.

Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение

Причины гемофилии у детей:

Заболевание развивается вследствие наследственных мутаций генов, отвечающих за выработку и функционирование факторов свертывания крови у ребенка. В результате таких патологических процессов в детском организме происходит следующее:

• нарушается образование полноценного тромба

• кровотечение не останавливается или этот процесс значительно затягивается

• развивается существенная кровопотеря даже при незначительных кровотечениях

Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение

Исторические личности, страдавшие гемофилией

Формы заболевания:

В зависимости от типа нарушений в синтезе факторов свертывания гемофилия бывает таких типов:

1. классическая — гемофилия А. Связана с недостатком антигемофильного глобулина и тромбопластиногена

2. болезнь Кристмаса — гемофилия В. Вызвана отсутствием в крови ребенка другого фактора свертывания крови — плазменного тромбопластина или фактора Кристмаса

3. гемофилия С. При такой форме заболевания в крови ребенка отсутствует тромбопластин

4. гемофилия D. Вызвана отсутствием пятого фактора свертывания крови у детей

5. приобретенная гемофилия. Не передается по наследству. Проявляется в более старшем возрасте.

Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение

Формы гемофилии

 

Группа риска: кто более подвержен заболеванию?:

Гемофилией любой формы страдают преимущественно мальчики. Девочки и женщины могут страдать только гемофилией C и D. Наследование связано с изменениями в Х-хромосомах. В большинстве случаев у детей заболевание протекает тяжело, чем ограничивает возможности ребенка, нередко приводит к инвалидизации больного.

У новорожденных проявления гемофилии часто отсутствуют или выражены слабо. У большинства больных первые видимые симптомы заболевания были обнаружены в возрасте 2-3 года. По мере взросления ребенка признаки гемофилии могут ослабевать или, наоборот, усиливаться в зависимости от многих факторов.

Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение

Как наследуется гемофилия?

Проявления гемофилии у детей:

Ведущими симптомами гемофилии у детей являются кровотечения и кровоизлияния. Возникают при малейшем повреждении кровеносных сосудов. В тяжелых случаях кровотечения появляются без видимых причин и с трудом останавливаются. Наряду с этими проявлениями заболевания отмечаются следующие:

• бледная тонкая кожа у ребенка

• нежное строение тела

• слабое развитие подкожной жировой клетчатки

• внутрисуставные кровоизлияния — гемартрозы — один из наиболее опасных симптомов гемофилии у детей. Часто возникают повторно, что приводит к серьезным деформациям и инвалидности ребенка

• повреждение происходит чаще в крупных суставах: коленных, локтевых, голеностопных

• повышение температуры тела

• воспаления в суставах

• ограничение подвижности пораженного кровоизлиянием сустава

• внутренние кровотечения, что сопровождается повреждением внутренних органов ребенка

• боль в области кровоизлияния, если гематома сдавливает нервные окончания

В редких случаях заболевания у девочек и женщин симптоматика будет такой же. В случае носительства «гемофильных» генов у женщин высокая вероятность сильных родовых и послеродовых кровопотерь.

Масштабы кровотечений и кровоизлияний у детей зависят от степени снижения количества факторов свертывания. Если дефицит незначительный — кровотечения возникают только при серьезных травмах или в процессе хирургических вмешательств. При сильном недостатке факторов свертывания кровотечения носят спонтанный характер, что делает их более опасными.

Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение

Кровоточивость десен — один из симптомов гемофилии

Изменения в картине крови при гемофилии :

В картине крови будет выявлен дефицит определенного фактора свертывания крови в зависимости от формы гемофилии. Его количество снижается до разных пределов, вплоть до полного отсутствия.

Изменения при гемофилии у детей происходят и в других клетках крови. При этом отмечают следующие нарушения:

• незначительное снижение гемоглобина и количества эритроцитов

• нормальные значения количества лейкоцитов

• незначительное увеличение числа лимфоцитов

• количество тромбоцитов чаще в пределах нормы

• форма тромбоцитов неправильная

• неравномерная величина тромбоцитов

• крайне низкая скорость сворачивания крови и образования тромба

• время кровотечения часто в пределах нормы

Важно отличать гемофилию от других заболеваний:

Существует ряд патологий, при которых кровотечения являются одним из ведущих признаков. Поэтому следует отличать гемофилию от таких патологий:

• пернициозная анемия — вызвана дефицитом витамина В12

• апластическая анемия — связана с нарушениями в синтезе клеток крови в костном мозге

• лейкоз

• полицитемия — повышение количества эритроцитов в крови

• сепсис

• брюшной тиф

• желтуха

• коклюш

• туберкулез

• болезнь Верльгофа

• кишечный инфантилизм Гертера

• болезнь Шенлейн-Геноха

Все представленные заболевания отличаются от гемофилии характерной клинической картиной, изменениями в крови. На основании результатов исследований постановка диагноза редко вызывает затруднения у врачей.

Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение

Кровоизлияния при гемофилии

Особенности лечения гемофилии у детей:

Лечение гемофилии — это длительный процесс, который не всегда отличается высокой эффективностью. Часто успех от проведенного лечения длится недолго и лишь на небольшой промежуток времени улучшает качество жизни ребенка. В то же время современные методы лечения и лекарственные средства позволяют успешно справляться с болезнью.

Диетотерапия в лечении гемофилии

Пища для ребенка, страдающего гемофилией, должна отличаться такими характеристиками:

• питательность и калорийность

• разнообразие

• содержание повышенного количества белков и жиров

• богатая витаминами

• содержание в рационе повышенного количества яичных желтков

Медикаментозная терапия гемофилии

Все лекарственные препараты, которые применяются для лечения гемофилии у детей оказывают такие эффекты:

• улучшают свертываемость крови разными способами

• сокращают длительность кровотечения

• повышают тонус и прочность стенок кровеносных сосудов

Препараты кальция в лечении гемофилии

Кальция способствует снижению проницаемости сосудов, а также повышают сопротивляемость капилляров. За счет такого действия эти средства способствуют улучшению свертываемости крови. Из наиболее распространенных форм — кальция лактат, глюконат.

Важно! Для усиления задержки кальция в крови рекомендуется детям давать препараты в сочетании с рыбьим жиром в любой форме.

Препараты железа

Лекарственные средства назначают для лечения любой формы гемофилии. Применяют в больших дозировках длительными курсами. В периоды ремиссии гемофилии применяют комбинированное лечение, которое включает препараты железа и кальция.

Переливание крови, введение факторов свертывания

Это вариант заместительной терапии, который заключается в введении больному недостающих факторов свертывания, элементов крови, а также протромбинового комплекса. Детям, страдающим гемофилией, проводят повторные внутривенные вливания крови на протяжении 8 недель с перерывами 6 дней. В некоторых случаях вводят кровь, полученную от донора. Нередко вливают только отдельные части крови: плазму, тромбоцитарную, эритроцитарную или лейкоцитарную массу в зависимости от состояния ребенка и формы гемофилии. Гепарин назначают при введении протромбинового комплекса с целью профилактики образования тромбов.

Применение гемостатической губки

Это местное средство для остановки кровотечения. Изготавливается из плазмы крови. Используется непосредственно в месте повреждения сосуда. Дает быстрый и длительный эффект. Чаще применяют при незначительных кровотечениях, в том числе на слизистых оболочках.

Витамины при лечении гемофилии

Обязательными лекарственными средствами, которые применяются для лечения и профилактики гемофилии у детей являются витамины. Обосновано назначение таких витаминов: А, В2, В6, В12, С, К, Р

Кровоостанавливающие средства

В современной медицине распространено применение гемостатиков, которые не только способствуют остановке кровотечения, но и укрепляют стенки сосудов: этамзилат, аминокапроновую кислоту, дицинон.&nbsp&nbsp

Лечение кровоизлияния в суставы

Пораженный сустав следует сделать максимально неподвижным. В дальнейшем из поврежденной области следует удалить сгустки крови, затем ввести кортикостероиды (преднизолон).

Особые рекомендации

Ребенок, страдающий гемофилией, обязан постоянно иметь при себе медицинский документ, где указана такая информация:

• форма гемофилии

• группа крови

• резус-фактор

В домашних условиях рекомендуется всегда иметь запас препарата, который содержит дефицитный фактор свертывания крови у ребенка и правильно подобран врачом-гематологом.

Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение

Профилактика и прогноз заболевания:

Необходимо предупреждать различные травмы и повреждения целостности сосудов у детей, страдающих гемофилией. Следует оберегать суставы ребенка, не допускать чрезмерных физических нагрузок, которые могут провоцировать кровотечения и кровоизлияния.

Прогноз гемофилии чаще благоприятный. В настоящее время это заболевание достаточно легко выявить. Рациональное лечение с соблюдением щадящего режима и правильного питания ребенка дает положительный результат.

В редких случаях при обширных и часто повторяющихся травмах суставов возможна инвалидность ребенка, которая связана с ограничением его подвижности.

 

Понравилась статья, поделись с друзьями!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code