Болезнь Хага у детей

Болезнь Хага у детей

Болезнь Хага относится к группе гликогенозов и представляет собой гликогеноз девятого типа, при котором имеет место значительное увеличение печени без каких-либо других патологических симптомов.

Этиология

Данная патология относится к наследственным заболеваниям. Причиной формирования клинической картины болезни Хага является мутация гена, ответственного за синтез фермента, участвующего в метаболизме гликогена. Наследуется патологический ген по рецессивному типу, сцепленному с полом.

Патогенез

Вследствие мутации гена, детерминирующего синтез фермента печени, необходимого для нормального обмена гликогена, происходит нарушение структуры этого химического соединения, что и обуславливает избыточное накопление гликогена, прежде всего, в клетках печени, а также в тканях других органов.

Клиническая картина

Данная патология манифестирует на первом году жизни ребёнка значительным увеличением размеров печени вследствие накопления в её структурах молекул гликогена. В раннем возрасте, несмотря на выраженную гепатомеганию, симптомов функциональной недостаточности этого органа не выявляется, благодаря высоким компенсаторным возможностям детского организма. При неадекватном лечении или несвоевременной диагностике данной патологии имеет место нарушение детоксикационной, синтетической и гемопоэтической функций печени.

Диагностика

Заподозрить наличие данного типа гликогеноза достаточно сложно. На правильный диагноз может натолкнуть сочетание раннего возраста ребёнка и значительное увеличение размеров печени, которое не сопровождается клиническими и биохимическими изменениями.

Для подтверждения диагноза проводится биопсия ткани печени, гистологическое исследование биоптата, определение степени насыщенности гепатоцитов гликогеном. Установить тип гликогеноза удаётся путём определения функциональной активности основных ферментов печени, принимающих непосредственное участие в обмене гликогена.

В первые месяцы жизни ребёнка необходимо исключить инфекционные заболевания печени, цитомегаловирусную инфекцию, токсоплазмоз и специфические воспалительные процессы в данном органе.

Лечение

Специфического лечения при болезни Хага не разработано. Терапевтические мероприятия носят симптоматический характер и направлены на коррекцию метаболических нарушений, определяемых в организме, обеспечение нормального протекания физиологических процессов, улучшение качества жизни ребёнка и её продолжительности.

Пока дискутабельным остаётся вопрос эффективности применения глюкокортикоидов, анаболических стероидов и глюкагона для коррекции состояния ребёнка при данной патологии. Современная медицина пока не способна предложить пациентам с данной патологией эффективную заместительную терапию, хотя исследования в данной сфере ведутся. Ребёнок с гликогенозом девятого типа должен находиться под диспансерным наблюдением педиатра и генетика.

Профилактика

В настоящее время эффективных мер профилактики развития данной патологии не существует. Учитывая наследственный характер данной патологии, семьям с отягощённым семейным анамнезом рекомендуется проводить медико-генетическое консультирование перед планированием беременности.

Прогноз

Прогноз для жизни и здоровья ребёнка зависит от своевременности постановки диагноза, степени нарушения обмена гликогена, компенсаторных возможностей организма и адекватности подобранного симптоматического лечения. В большинстве случаев удаётся значительно замедлить прогрессирование данной патологии.

Источник

Понравилась статья, поделись с друзьями!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code