Болезнь Гоше у детей

Болезнь Гоше у детей

Болезнь Гоше относится к наследственным ферментопатиям. При данной патологии имеет место избыточное накопление жиров в клетках различных тканей.

История изучения

В 1882 году французский медик Филипп Чарльз Гоше представил описание пациента с чрезмерно увеличенными селезёнкой и печенью. В конце первой четверти прошлого столетия немецкий учёный выделил из селезёнки больного с подобной клинической картиной жировое вещество, название и свойства которого были установлены лишь через десять лет специалистом из Франции.

В 1965 году команда учёных из Национального Института Здоровья выяснила, что недостаточная активность глюкоцереброзидазы, которая детерминируется генетически, определяет накопление в клетках печени и селезёнки глюкоцереброзида.

Эпидемиология

Болезнь Гоше считается наиболее распространённой патологией из группы заболеваний лизосомального накопления. На сегодняшний день частота регистрации данной патологии в популяции не достигает одного случая на сто тысяч населения, за исключением евреев-ашкенази, среди которых один из каждых 850 человек имеет низкий уровень глюкоцереброзидазы.

Представители обоих полов имеют одинаковые шансы на развитие данной патологии, при этом дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

Снижение активности глюкоцереброзидазы, лизосомального фермента макрофагов, является причиной накопления глюкоцереброзида внутри этих клеток. Такие клетки получили название клеток Гоше, наибольшее их число при данной патологии регистрируется в костном мозге, печени и в селезёнке.

Также клетки Гоше могут накапливаться в структурах нервной системы, сердца, почек, глаз, кожи, лёгких и лимфатических сосудов. Накопление клеток с глюкоцереброзидом становится причиной резкого увеличения размеров внутренних органов и нарушения их функциональной активности, чаще всего в сторону гиперфункции.

Классификация

В настоящее время выделяют три типа данной патологии, каждая из которых имеет характерную клиническую картину, определённую скорость прогрессирования симптомов и наиболее вероятные сроки манифестации.

Наиболее распространённым в популяции является первый тип болезни Гоше, при котором клинические симптомы могут появиться в любом возрасте. Для данного типа патологии не характерно вовлечение структур нервной системы, больные достаточно долго ведут нормальный образ жизни.

При втором и третьем типах данного заболевания имеет место вовлечение в патологический процесс структур нервной системы, причём второй тип болезни Гоше, при котором манифестация симптомов отмечается на первом году жизни ребёнка, сопровождается более тяжёлыми поражениями, способными в течение следующих лет привести к летальному исходу.

Клиническая картина

На первых этапах болезни Гоше отмечается прогрессирующее увеличение размеров селезёнки и печени вследствие накопления в их лизосомальных структурах глюкоцереброзидазы. В дальнейшем имеет место массивное разрушение эритроцитов в сосудах селезёнки, нарушение созревания клеток в тканях костного мозга.

Накопление клеток Гоше в структурах печени становится причиной развития цирроза и печёночной дисфункции.

При данной патологии наблюдается замедление линейного роста ребёнка, задержка его полового созревания. Особенно тяжело протекают у детей костные кризы, связанные со склерозом костной ткани, выраженными различной степени деформациями костей.

Диагностика

Диагноз болезни Гоше ставится на основании результатов тестов, позволяющих определить уровень активности глюкоцереброзидазы.

Подтвердить диагноз можно и в ходе генотипирования. В общем анализе крови в разгар заболевания регистрируется выраженная в различной степени цитопения.

Оценить тяжесть состояния ребёнка позволяет определение уровня ангиотензинпревращающего фермента, кислой фосфатазы, рентгеновское исследование костей, ультразвуковое исследование печени, тесты, разрешающие оценить уровень вовлечения в патологический процесс структур нервной системы.

Лечение

Терапевтические мероприятия при данной патологии носят симптоматический характер, их целью является поддержание оптимальных физиологических показателей, увеличение качества и продолжительности жизни больного.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит, прежде всего, от сроков манифестации патологии. Чем позднее появились первые симптомы, тем лучше прогноз для здоровья и жизни человека.

Профилактика

Разработаны методы антенатальной диагностики, позволяющие выявить плод с недостатком глюкоцереброзидазы на ранних сроках беременности. Парам, имеющим отягощённый по болезни Гоше семейный анамнез, рекомендуется перед планированием беременности получить консультацию генетика.

Источник

Понравилась статья, поделись с друзьями!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code