Атаксия телеангиэктатическая

Атаксия  телеангиэктатическая

Атаксией телеангиэктатической (синдромом Луи-Бара) называют достаточно редкое заболевание, имеющее аутосомно-рецессивный тип наследования. Патогенез окончательно не раскрыт. В последнее время все больше укрепляется мнение, что расстройство репарации ДНК является причиной делеции хромосом, а еще проявления клинических симптомов в общем. Аномалии, зачастую, связаны с хромосомой номер 14. Недостаток IgA истолковывается не отсутствием некого структурного гена, а целым блоком клеточного созревания и выработкой lgA-антител. Причинную связь между иммунными, неврологическими и сосудистыми нарушениями до сих пор не доказали.

Клиническую картину составляют прогрессирующие нарушения координации движений, телеангиэктазия, замедленное умственное и физическое развитие и в большинстве случаев наличие инфекционных процессов, в основном дыхательных путей. Также наблюдаются опухоли в лимфоретикулярной ткани. Часто основные признаки болезни выявляются только в 3-5-15 лет. К признакам заболевания также относится резкое снижение уровней IgE, IgA, а в 10-12% случаев еще и IgG. У 40% больных имеются аутоиммунные реакции и почти у всех больных — нарушение клеточного иммунитета. Обычно ребенок умирает внезапно на фоне инфекции или злокачественного новообразования. Больные атаксией телеангиэктатической редко доживают до 20-30 лет.

Диагноз можно подтвердить данными анамнеза и клиническими проявлениями, выявлением в крови низкого уровня иммуноглобулинов. Дифференциальный диагноз проводится с иммунодефицитными болезнями другого генеза.

Лечение назначается симптоматическое.

Заместительная терапия IgA опасна.

Прогноз заболевания неблагоприятен.

Источник

Понравилась статья, поделись с друзьями!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code