Анемия серповидно-клеточная

Анемия серповидно-клеточная

Серповидно-клеточная анемия относится к наследственно обусловленным анемиям, для которых характерно нарушение нормальной структуры гемоглобина.

Поскольку при микроскопии эритроцита молекула гемоглобина при данной патологии имеет  форму серпа, заболеванию и было дано соответственное название. Многие рассматривают данную форму молекулы гемоглобина как защитно-приспособительную реакцию, которая выработалась у населения эндемичных по малярии регионов.

Доказано, что люди, страдающие серповидно-клеточной анемией, отличаются врождённой резистентностью по отношению к малярийному плазмодию.

Этиология

Особый вид гемоглобина детерминирован геном, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность развития серповидно-клеточной анемии у детей, чьи родители имеют патологичный ген, составляет 25%. Если же ген серповидно-клеточной анемии встречается только у одного родителя, то у ребёнка клиническая картина развиваться не будет.

Патогенез

Серповидный гемоглобин отличается пониженной способностью транспортировать кислород, кроме того, эритроциты, в состав которых входит такой гемоглобин, обладают меньшей устойчивостью к неблагоприятным воздействиям, чем те, в состав которых входит нормальный гемоглобин. Такие эритроциты больше подвержены гемолизу, разрушаются при прохождении через узкие трабекулярные сосуды селезёнки, живут меньше.

Клиническая картина

В клинической картине преобладают симптомы, вызванные двумя патогенетическими механизмами. Прежде всего, это признаки гемолитической анемии, так как при прохождении через сосудистую систему селезёнки эритроциты разрушаются в больших количествах.

Кроме того, серповидные эритроциты закупоривают сосуды различных органов, что определяет второй вид клинических признаков данной патологии. Ранними симптомами данной патологии являются боли и припухлость в области трубчатых костей и их суставов.

В дальнейшем обращают на себя внимание признаки гемолитической анемии, а также изменения скелета, которые обусловлены разрастанием структур костного мозга в результате повышения интенсивности компенсаторного гемопоэза: башенный череп с выступающими теменной и лобной костями, искривление позвоночника, истончение конечностей. Отложения оксида железа, освобождающегося при распаде эритроцитов из гемоглобина, в сердечной мышце, поджелудочной железе и печени ведут к серьёзным нарушениям работы этих органов.

Тромбоз почечных сосудов может стать причиной развития почечной недостаточности, а закупорка тромбами сосудов головного мозга определяет развитие инсультов.

Среди диагностически значимых симптомов серповидно-клеточной анемии следует назвать желтушное окрашивание кожных покровов, увеличение селезёнки и печени, деформации скелета, частые тромбозы различных органов на фоне гипоксии.

Опасность для жизни представляют серповидно-клеточные кризы, которые подразделяются на гемолитические, апластические, тромботические и секвестрационные (характерны только для детей).

Диагностика

В крови у людей, страдающих данной анемией, регистрируется сниженное количество гемоглобина, в периферической крови встречаются ретикулоциты (до 10-15%). Эритроидный росток костного мозга гиперплазирован.

Эффективным методом выявления эритроцитов с серповидным гемоглобином является электрофорез молекулы гемоглобина. Этот метод позволяет выявить и гетерозиготное состояние.

Лечение

В настоящее время серповидно-клеточная анемия относится к группе неизлечимых болезней, однако, состояние больных, качество и продолжительность жизни можно существенно улучшить за счёт предупреждения тяжёлых кризов и грамотного ведения больного во время них.

Развитие кризов у больных серповидно-клеточной анемией можно предупредить потреблением большого количества жидкости, дополнительным приёмом фолиевой кислоты, применением антибактериальной терапии на ранних стадиях инфекционных процессов, переходом на рациональное питание.

Понравилась статья, поделись с друзьями!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code