Ацидоз почечный проксимальноканальцевый у детей

Ацидоз почечный проксимальноканальцевый у детей

Ацидоз почечный проксимальноканальцевый или почечный ацидоз второго типа является наследственной патологией, при которой имеет место нарушение функции проксимального отдела почечных канальцев с формированием признаков ацидоза в организме.

Этиология

Вследствие генетического дефекта происходит нарушение обратного всасывания бикарбонатов клеточными структурами проксимальных канальцев. Наследуется данная патология по аутосомно-доминантному, сцепленному с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивному типу.

Подобные нарушения могут иметь место при реализации эффекта ингибиторами карбоангидразы, а также при различных заболеваниях, как вторичная патология.

Клиническая картина

Первые клинические проявления данной патологии развиваются в период от трёх до восемнадцати месяцев жизни ребёнка. Чаще всего это снижение аппетита, немотивированные подъёмы температуры, эпизодическая рвота.

По мере прогрессирования метаболических нарушений в организме происходит отставание ребёнка в физическом развитии, формируются рахитоподобные костные деформации, отмечается полидипсия, нефрокальциноз, полиурия.

При сочетании почечного проксимальнокальциевого ацидоза с фосфатурией, аминоацидурией, глюкозурией говорят о синдроме Фанкони, для которого характерны и другие нарушения функции проксимального отдела почечных канальцев.

Среди основных признаков данного патологического состояния особое место занимают: способность почечных структур обеспечивать образование мочи с кислой рН даже в условиях выраженного ацидоза; нормальный или несколько сниженный уровень бикарбонатов в плазме крови; увеличение содержания бикарбонатов в моче на 15%; положительный анионный интервал мочи.

Для почечного ацидоза второго типа характерен дефицит кальцитриола, гипофосфатемия. Примечательно, что даже на фоне выраженной гиперкальциурии камни мочевыводящих путей формируются крайне редко, что связано с нормальным или даже несколько повышенным уровнем цитратов в моче вследствие их сниженного обратного всасывания.

Диагностика

Заподозрить наличие данного заболевания несложно по характерному времени появления первых симптомов, наличию рахитоподобных костных деформаций, щелочной реакции мочи на фоне явлений ацидоза в организме, снижению концентрации фосфатов в плазме крови и отсутствию камнеобразования.

Лечение

Коррекция патологического состояния возможна при комплексном назначении цитратной смеси, препаратов калия, бикарбоната натрия и соблюдении диеты. Любые костные деформации требуют назначения возрастных дозировок витамина D.

Показана диетотерапия, целью которой является исключение из пищевого рациона продуктов, выступающих в роли источников оксалатов, прежде всего шоколада, томатного сока, шпината и щавеля. Показаны общеукрепляющие средства, щелочные минеральные воды, витаминные комплексы.

На фоне комплексных терапевтических мероприятий происходит стабилизация общего состояния, нормализуются показатели минерального обмена, улучшается структура костной ткани.

О хирургической коррекции следует говорить только при наличии серьёзных костных деформаций, которые обычно затрагивают трубчатые кости нижних конечностей. Прежде всего, берётся во внимание не косметический дефект, а степень нарушения передвижения. Оперативное вмешательство может проводиться только после двухлетней компенсации клинико-биохимических показателей.

Прогноз

При данной патологии прогноз благоприятный, в возрасте двенадцати-восемнадцати месяцев возможно полное выздоровление.

Источник

Понравилась статья, поделись с друзьями!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

code